检验医学科从1999年开始进行分子诊断，建立了一套先进、完备的分子诊断体系。我科于2010年正式挂牌成立“武汉大学人民医院临床分子诊断中心”，为了满足临床个性化医疗的需求，现以建立起了四大技术平台，围绕四大技术平台开展了涉及肿瘤个体化医疗等六大类特色检验项目；

（一）四大技术平台：

1、PCR技术检测平台：

主要设备有全自动核酸提取仪，Roche lightcycle荧光定量PCR仪2台，ABI 2700、ABI9700、ABI Veriti PCR仪1台，极大的满足了临床的需求。

2、基因测序检测平台：

主要设备有全自动核酸提取仪、ABI3130基因测序仪、石蜡包埋机、冰冻切片机、显微切割仪等，从核酸提取到基因测序一整套流程都能够自动化，而且还能够对肿瘤组织进行固定、切片及从肿瘤切片中准确的找到肿瘤细胞（显微切割仪），不仅能够满足临床需求，而且在全国具有领先水平。

3、遗传分析检测平台：

遗传分析检测平台主要包含产前诊断及部分遗传性疾病的诊断。

产前诊断包括唐氏筛查和羊水染色体核型分析，遗传性疾病诊断主要指染色体异常疾病的诊断，染色体核型分析技术依赖的技术有细胞培养（外周血，羊水），染色体显带技术以及染色体形态学分析技术。

遗传病分析平台开展了脐血染色体核心分析，在产前进行染色体分析时，与羊水染色体核型分析相比，大大减少了母体细胞的污染，该分析平台主要依托奥林巴斯BX51遗传分析系统。

4、生物芯片检测平台：

基因芯片平台现有芯片杂交仪、芯片洗干仪以及芯片扫描仪，搭建了全新的基因芯片诊断平台，正在基于基因芯片平台的个性化医疗分子诊断特色检测项目。

（二）六大特色检验项目

1、肿瘤个体化医疗：

通过对肿瘤组织或细胞特定基因进行检测，预测肿瘤靶向化疗药物和常规化疗药物的疗效，同时评价肿瘤患者的预后。

2、遗传病分子诊断：

通过对遗传病患者相关疾病基因进行检测，辅助遗传疾病的诊断。通过产前分子诊断，避免遗传病患者的出生，指导优生优育。

3、感染性疾病的分子诊断：

对乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒进行基因分型和耐药位点分析，指导病毒性肝炎的治疗与健康管理。

4、疾病风险评估：

通过对常见抑癌基因进行突变分析，结合受检者年龄、家族史等因素预测其患肿瘤的概率。

5、血液系统恶性肿瘤分子诊断：

通过对血液系统肿瘤常见融合基因进行检测，辅助血液系统肿瘤的诊断，指导治疗，并有效监控治疗疗效和疾病转归等。

6、基因多态性与个体化用药：

通过对药物代谢相关基因的多态性进行检测，结合患者年龄、体重等因素，预测药物毒副作用及剂量，指导药物用量。